USG genetyczne I trymestru powinno zostać wykonane między 11. a 14 tygodniem ciąży. Samo badanie wygląda jak standardowe badanie USG wykonywane jest jednak w oparciu o pewne ustalone protokoły i ocenia tzw. markery genetyczne na podstawie, których można wyliczyć ryzyko zespołów genetycznych u płodu.
USG genetyczne pozwala określić ryzyko wystąpienia zespołów genetycznych tj. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua lub zespół Edwardsa. Oprócz podanych wad rozwoju płodu, USG ocenia również wstępną budowę anatomiczną płodu, która dokładnie oceniana jest w II trymestrze ciąży.